Il Centro Regionale di Neurogenetica, una struttura del Distretto Sanitario di Lamezia Terme, eredita e prosegue un grande patrimonio di studi e di ricerche avviati dall’inizio degli anni ‘80, che hanno portato all’isolamento della presenilina 1, il gene più frequentemente coinvolto nella etiologia della malattia di Alzheimer. La Regione Calabria, nel 1996, ha riconosciuto i risultati ottenuti dal Centro. Intervistiamo la professoressa Amalia Cecilia Bruni, direttrice da oltre 20 anni, del Centro. Di Francesco Lomonaco

Ci può spiegare in breve in cosa consiste l’attività di ricerca del Centro?
La struttura è inserita nel contesto nazionale delle società scientifiche che si occupano di demenza ed in numerose reti di ricerca finalizzate alla costituzione di banche dati internazionali. Il lavoro di ricerca è peculiare perché spazia dalla clinica alla ricostruzione genealogica delle famiglie/popolazioni, al loro studio genetico molecolare ed alla creazione delle banche dati. La metodologia adottata ha dato ampi risultati nella Malattia di Alzheimer, per la quale è stato possibile l’isolamento del gene PS1.
L’isolamento del gene PS1 cosa ha prodotto per la diagnosi precoce della malattia?
L’isolamento del gene, che si è rivelato responsabile del 70% dei casi di Malattia di Alzheimer genetica ad esordio precoce, ha consentito l’individuazione di tappe patogenetiche importanti che riguardano la beta amiloide (sostanza chiave nella patogenesi della malattia) e ancora l’isolamento della nuova proteina delle membrane neuronali chiamata “Nicastrina”, componente di un enzima chiave che “taglia” la beta amiloide e cha ha dato vita alla sperimentazione di una nuova classe di farmaci.
Il Centro ha sviluppato nel tempo sinergie con altri gruppi?
Sì, collaborazioni regionali, nazionali ed internazionali. Ha sviluppato attività di didattica e supporto per cogestione di dottorati e di master, tutoraggi, tesi di specializzazione ed è abitualmente sede di tirocinio formativo per le facoltà di Psicologia.
Nel 1992 è stata costituita l’Associazione per la Ricerca Neurogenetica-Onlus, con quali finalità?
L’Associazione, fondata da medici, familiari di malati e gente comune, ha lo scopo di promuovere la ricerca scientifica nel campo delle demenze in particolare dell’Alzheimer, di sensibilizzare l’opinione pubblica su temi delicati e difficili. Realizza convegni ed attività di diffusione sulle tematiche relative alle patologie neurodegenerative e ha sviluppato un progetto pilota di assistenza domiciliare in linea con gli obiettivi del Piano Nazionale Demenze, consentendo la formazione di operatori socio-sanitari.
I Lions operano a livello internazionale, crede che si possa sviluppare una sinergia con screening di prevenzione e/o di diagnostica precoce delle malattie neurologiche?
Certamente potremmo trovare delle sinergie progettuali con alcuni gruppi che a livello nazionale si occupano di Malattia di Alzheimer e con i quali abbiamo già ottimi rapporti collaborativi. Il campo di lavoro è enorme, solo una interazione tra forze di diverse componenti può aiutare a fronteggiare la “pandemia demenza”.
È realizzabile un protocollo per la preparazione di giovani Leo, come operatori volontari socio- sanitari?
Una interessantissima esperienza è stata fatta insieme ad altri club service locali proprio con questa finalità, ampliarla a livello nazionale sarebbe di aiuto per i pazienti e le loro famiglie. Ringrazio tutti gli amici Lions per le donazioni inviate al “Centro” e spero di fare insieme a voi un buon cammino.

Nella foto
Amalia Cecilia Bruni con Rita Levi Montalcini.